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Título
Ataxia de friedreich: variabilidad fenotípica. A propósito de cuatro casos (dos parejas de hermanos)
Autor
Facultad/Centro
Área de conocimiento
Título de la revista
Fisioterapia
Número de la revista
4
Cita Bibliográfica
Gago Fernández, I., & Seco Calvo, J. (2010). Ataxia de friedreich: variabilidad fenotípica.: A propósito de cuatro casos (dos parejas de hermanos). Fisioterapia, 32(4), 190-194. https://doi.org/10.1016/J.FT.2009.12.005
Editorial
Elsevier
Fecha
2010
ISSN
0211-5638
Resumen
[ES] Objetivo: El objetivo de este estudio es valorar la diversidad en el fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich y la interferencia de esta enfermedad en las actividades de la vida diaria y en la calidad de vida relacionada con la salud de los sujetos que la padecen.
Material y métodos: Estudio longitudinal prospectivo realizado con 4 sujetos afectados de ataxia de Friedreich.
Resultados: Disminución en la puntuación global de los 4 sujetos durante la duración del estudio en la medida de la independencia funcional y en el cuestionario de salud SF-36.
Conclusiones: El fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich está caracterizado por una amplia heterogeneidad; entendiendo la patogénesis de esta enfermedad y su implicación multisistémica, se puede evaluar el impacto sobre la calidad de vida de estos enfermos
Materia
Palabras clave
Peer review
SI
URI
DOI
Aparece en las colecciones
- Artículos [5086]
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23.41
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