Patient registries in rare diseases: identifying the specific issues and potential solutions to improve quality data and outcomes = Registros de pacientes en enfermedades raras: identificación de problemas específicos y soluciones potenciales para mejorar la calidad de los datos y resultados

Abstract

Esta tesis ha sido realizada con el objetivo de identificar las necesidades no cubiertas en las guías sobre registros de pacientes y ofrecer posibles soluciones a estas cuestiones, para ayudar a mejorar la calidad y la sostenibilidad en futuros registros de enfermedades raras. La experiencia adquirida en primera persona al liderar uno de los mayores registros de enfermedades raras, desde su concepción hasta la publicación de los resultados, ha permitido una comprensión profunda de este tipo de registros de pacientes, sus problemas específicos y las medidas pertinentes que deben tomarse para evitarlos. = This thesis was conducted with the objective to identify the unmet needs in the guidance on rare disease patient registries and offer potential solutions to these issues, to help to improve the quality and sustainability in the future registries in rare diseases. Gathering a first hand experience while leading one of the largest rare disease registry, from inception to publication, has offered intensive understanding of rare diseases registries, its specific concerns and related measures to be taken to avoid these issues.