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dc.contributorFacultad de Ciencias Biologicas y Ambientaleses_ES
dc.contributor.advisorGonzález Cordero, Ana Isabel 
dc.contributor.authorEscarda González, María
dc.contributor.otherGeneticaes_ES
dc.date2020-06
dc.date.accessioned2022-05-13T11:15:07Z
dc.date.available2022-05-13T11:15:07Z
dc.date.submitted2020-07-14
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10612/14724
dc.description.abstractLa Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es uno de los trastornos neuromusculares más comunes dentro de la población, se debe a una mutación en el gen de la distrofina situado en el cromosoma X, afectando a la producción de distrofina, lo que degenera los músculos progresivamente y acorta la vida de quienes lo padecen dándoles una esperanza de vida de 30 años. Actualmente, se está tratando con fármacos derivados de glucocorticoides. Sin embargo, a día de hoy, no existe una cura o tratamiento eficaz que mejorar la calidad de vida de las personas que sufren de esta patología. En los últimos años se han desarrollado avances en el campo de la genética que proponen posibles tratamientos más eficaces a los preexistentes, entre ellos destaca la omisión de exón, para lo cual ya se ha desarrollado el medicamento “eteplirsen”, o la lectura forzada de codones de stop con los tratamientos a partir de “gentamicina” o “ataluren”. También, se está considerando la introducción de “mini-distrofinas” y “micro-distrofinas” de forma directa en el cuerpo de los pacientes a través de vectores víricos adeno-asociados (AAV). Además de otros tratamientos basados en nucleasas (ZFN, TALEN o CRISPR) para la reparación celular a través de las vías de unión de extremos no homólogos (NHEJ) o recombinación homóloga (HR).es_ES
dc.languagespaes_ES
dc.relationGrado en Biologíaes_ES
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectGenéticaes_ES
dc.subjectMedicina. Saludes_ES
dc.subject.otherTerapia Génicaes_ES
dc.subject.otherDistrofia Muscular de Duchenne (DMD)es_ES
dc.titleTerapia génica en la distrofia muscular de Duchennees_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises_ES
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_ES
dc.subject.unesco2411 Fisiología Humanaes_ES


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