Aspectos genéticos de la enfermedad de Alzheimer

Abstract

La enfermedad de Alzheimer (EA) es un trastorno neurodegenerativo cuya aparición tardía esta determinada por factores de riesgo importantes como la edad, el sexo y la apoliproteina E4. Por lo tanto, el envejecimiento, la menopausia y el alelo APOE4 combinan los tres desencadenantes para el desarrollo de la enfermedad. El gen que codifica para la proteína APOE en humanos presenta varios alelos que determinan un aumento de probabilidad de aparición de la enfermedad. La proteína APOE es un trasportador de lípidos en el plasma periférico, líquido cefalorraquídeo y liquido intersticial del parénquima cerebral del sistema nervioso central (SNC). Esta proteína regula múltiples vías de señalización importantes por lo que tiene un papel fundamental en el mantenimiento, desarrollo y reparación del SNC. Esta revisión se centrará en los principales factores de riesgo de aparición de la EA poniendo especial atención en su relación con APOE. También se mencionarán otros genes (más de 50 loci) que recientemente se ha descubierto que desempeñan un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad con una heredabilidad importante en el inicio tardío pero aún más importante y con más del 90% de heredabilidad en el inicio temprano.