Discinesia ciliar primaria asociada a enfermedades respiratorias crónicas: genética, Diagnóstico y tratamiento = Primary ciliary dyskinesia associated with chronic respiratory diseases: genetics, diagnosis and treatment

Abstract

Introducción. La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad genética heterogénea que se manifiesta como infecciones respiratorias crónicas, infertilidad masculina y situs inversus en el 50% de los pacientes. Objetivos. Se estudia la etiopatogenia de la DCP, los métodos que se utilizan en su diagnóstico y tratamiento, incluyendo futuras terapias, y se revisa su implicación en enfermedades respiratorias como la COVID-19. Métodos. Se realiza una revisión sistemática exploratoria descriptiva mediante una búsqueda de información principalmente en las bases de datos PubMed y Web of Science, que incluye revisiones y otros artículos científicos en inglés, publicados en los últimos 10 años. Resultados. Entre los métodos de diagnóstico disponibles se encuentran el estudio de la ultraestructura ciliar, la valoración de la batida ciliar, la medición del aclaramiento mucociliar, la determinación del nivel de óxido nítrico nasal y las pruebas genéticas. Actualmente se conocen 45 genes cuyas mutaciones causan DCP, con una herencia de predominio autosómica recesiva, lo que implica la necesidad de estudiar posibles portadores asintomáticos. No existe un tratamiento curativo actualmente, siendo los tres pilares de tratamiento la fisioterapia respiratoria, el ejercicio físico y el uso de antibióticos, aunque también están empezando a aplicarse tratamientos personalizados prometedores como la terapia génica específica. Hasta el momento actual no se ha demostrado que la COVID-19 tenga un efecto negativo en los pacientes con DCP superior al resto de la población, ya que se ha descrito una incidencia baja y una gravedad leve. Conclusiones. La DCP es un trastorno de carácter hereditario infrecuente que fundamentalmente causa una enfermedad crónica del tracto respiratorio superior e inferior y defectos en la ubicación de órganos internos durante el desarrollo embrionario. Se debe incluir en el diagnóstico diferencial de otras enfermedades respiratorias crónicas con bronquiectasias, de los síndromes sinopulmonares y de las anomalías del situs