RT info:eu-repo/semantics/masterThesis
T1 Discinesia ciliar primaria asociada a enfermedades respiratorias crónicas: genética, Diagnóstico y tratamiento = Primary ciliary dyskinesia associated with chronic respiratory diseases: genetics,  diagnosis and treatment
A1 Peréz Hernández, Gloria
A2 Enfermeria
K1 Enfermería
K1 Medicina. Salud
K1 Epitelio respiratorio
K1 Discinesia ciliar primaria
K1 Diagnóstico
K1 Tratamiento
K1 Terapia génica
K1 COVID-19
AB Introducción. La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad genética heterogéneaque se manifiesta como infecciones respiratorias crónicas, infertilidad masculina y situsinversus en el 50% de los pacientes.Objetivos. Se estudia la etiopatogenia de la DCP, los métodos que se utilizan en sudiagnóstico y tratamiento, incluyendo futuras terapias, y se revisa su implicación enenfermedades respiratorias como la COVID-19.Métodos. Se realiza una revisión sistemática exploratoria descriptiva mediante una búsquedade información principalmente en las bases de datos PubMed y Web of Science, que incluyerevisiones y otros artículos científicos en inglés, publicados en los últimos 10 años.Resultados. Entre los métodos de diagnóstico disponibles se encuentran el estudio de laultraestructura ciliar, la valoración de la batida ciliar, la medición del aclaramiento mucociliar,la determinación del nivel de óxido nítrico nasal y las pruebas genéticas. Actualmente seconocen 45 genes cuyas mutaciones causan DCP, con una herencia de predominioautosómica recesiva, lo que implica la necesidad de estudiar posibles portadoresasintomáticos. No existe un tratamiento curativo actualmente, siendo los tres pilares detratamiento la fisioterapia respiratoria, el ejercicio físico y el uso de antibióticos, aunquetambién están empezando a aplicarse tratamientos personalizados prometedores como laterapia génica específica. Hasta el momento actual no se ha demostrado que la COVID-19tenga un efecto negativo en los pacientes con DCP superior al resto de la población, ya quese ha descrito una incidencia baja y una gravedad leve.Conclusiones. La DCP es un trastorno de carácter hereditario infrecuente quefundamentalmente causa una enfermedad crónica del tracto respiratorio superior e inferior ydefectos en la ubicación de órganos internos durante el desarrollo embrionario. Se debe incluiren el diagnóstico diferencial de otras enfermedades respiratorias crónicas conbronquiectasias, de los síndromes sinopulmonares y de las anomalías del situs
LK http://hdl.handle.net/10612/14304
UL http://hdl.handle.net/10612/14304
DS BULERIA. Repositorio Institucional de la Universidad de León
RD 26-abr-2024