RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Fibrosis quística: mutaciones en el gen CFTR y estrategias de terapia génica
T2 Cystic fibrosis: CFTR gene mutations and  Gene Therapy strategies
A1 Ortiz Sanz, Marina
A2 Genetica
K1 Biología
K1 Genética
K1 Fibrosis quística
K1 Gen CFTR
K1 Mutaciones genéticas
K1 Terapia génica
K1 CRISPR-Cas9
K1 2409 Genética
AB [ES] La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por diferentes mutaciones en el gen CFTR. El cual codifica para la proteína CFTR cuya función es formar parte del canal de cloruro esencial para el equilibrio osmótico y para la viscosidad. Esta enfermedad afecta principalmente al aparato respiratorio, digestivo, reproductor y a las glándulas sudoríparas, y sus principales manifestaciones clínicas son infección pulmonar crónica, elevación de cloro en el sudor, insuficiencia pancreática e infertilidad en los varones. Gracias a los avances en el conocimiento de esta enfermedad, en la actualidad existen terapias dirigidas a mejorar los defectos proteicos o a corregir las mutaciones subyacentes. Aunque no se ha encontrado una cura definitiva los avances en las terapias son muy prometedores para el futuro.
LK https://hdl.handle.net/10612/17480
UL https://hdl.handle.net/10612/17480
NO Ortiz Sanz, M. (2023). Fibrosis quística: mutaciones en el gen CFTR y estrategias de terapia génica. [Trabajo de fin de Grado, Universidad de León]
NO 30 páginas, gráficos
DS BULERIA. Repositorio Institucional de la Universidad de León
RD 19-may-2024