Impronta parental: mecanismos moleculares y trastornos relacionados

Abstract

[ES] La impronta parental o impronta genómica es un fenómeno epigenético que regula la expresión génica diferencial según el origen parental del alelo. Este mecanismo epigenético se establece durante la gametogénesis y persiste a lo largo del desarrollo embrionario y posnatal. La disrupción de la impronta genómica puede dar lugar a una serie de enfermedades y trastornos genéticos, lo que ha llevado a un creciente interés en comprender su papel en la salud humana. Esta revisión tiene como objetivo analizar la impronta genómica y su relación con enfermedades humanas, explorando en detalle este proceso y los mecanismos epigenéticos involucrados en su establecimiento y mantenimiento, examinando los diferentes factores que pueden influir en la impronta, como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas, para posteriormente profundizar en las enfermedades humanas asociadas con la impronta genómica alterada analizando ejemplos de trastornos genéticos conocidos, como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman, que resultan de la disrupción de la impronta en regiones específicas del genoma.

[EN] Parental imprinting, or genomic imprinting, is an epigenetic phenomenon that regulates differential gene expression according to the parental origin of the allele. This epigenetic mechanism is established during gametogenesis and persists throughout embryonic and postnatal development. Disruption of genomic imprinting can lead to a number of genetic diseases and disorders, which has led to a growing interest in understanding its role in human health. This review aims to analyze genomic imprinting and its relationship with human diseases, exploring in detail this process and the epigenetic mechanisms involved in its establishment and maintenance, examining different factors that can influence imprinting, such as DNA methylation and histone modifications, and then going deeper into human diseases associated with altered genomic imprinting by analyzing examples of known genetic disorders, such as Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome, that result from disruption of imprinting in specific regions of the genome.