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Título
Aspectos genéticos de la enfermedad de Alzheimer
Autor
Director/es
Facultad/Centro
Área de conocimiento
Titulación
- Grado en Biología
Fecha
2021
Résumé
La enfermedad de Alzheimer (EA) es un trastorno neurodegenerativo cuya aparición tardía
esta determinada por factores de riesgo importantes como la edad, el sexo y la apoliproteina
E4. Por lo tanto, el envejecimiento, la menopausia y el alelo APOE4 combinan los tres
desencadenantes para el desarrollo de la enfermedad. El gen que codifica para la proteína
APOE en humanos presenta varios alelos que determinan un aumento de probabilidad de
aparición de la enfermedad. La proteína APOE es un trasportador de lípidos en el plasma
periférico, líquido cefalorraquídeo y liquido intersticial del parénquima cerebral del sistema
nervioso central (SNC). Esta proteína regula múltiples vías de señalización importantes por lo
que tiene un papel fundamental en el mantenimiento, desarrollo y reparación del SNC. Esta
revisión se centrará en los principales factores de riesgo de aparición de la EA poniendo
especial atención en su relación con APOE. También se mencionarán otros genes (más de 50
loci) que recientemente se ha descubierto que desempeñan un papel importante en el
desarrollo de esta enfermedad con una heredabilidad importante en el inicio tardío pero aún
más importante y con más del 90% de heredabilidad en el inicio temprano.
Materia
Palabras clave
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