RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Impronta parental: mecanismos  moleculares y trastornos  relacionados
T2 Parental imprinting: molecular mechanisms and related disorders
A1 Hernández Gutiérrez, Berta
A2 Genetica
K1 Biología
K1 Genética
K1 Epigenética
K1 Histonas
K1 Impronta genómica
K1 Metilación
K1 Trastornos de impronta
K1 2409 Genética
AB [ES] La impronta parental o impronta genómica es un fenómeno epigenético que regula la expresión génica diferencial según el origen parental del alelo. Este mecanismo epigenético se establece durante la gametogénesis y persiste a lo largo del desarrollo embrionario y posnatal. La disrupción de la impronta genómica puede dar lugar a una serie de enfermedades y trastornos genéticos, lo que ha llevado a un creciente interés en comprender su papel en la salud humana. Esta revisión tiene como objetivo analizar la impronta genómica y su relación con enfermedades humanas, explorando en detalle este proceso y los mecanismos epigenéticos involucrados en su establecimiento y mantenimiento, examinando los diferentes factores que pueden influir en la impronta, como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas, para posteriormente profundizar en las enfermedades humanas asociadas con la impronta genómica alterada analizando ejemplos de trastornos genéticos conocidos, como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman, que resultan de la disrupción de la impronta en regiones específicas del genoma.
LK https://hdl.handle.net/10612/17482
UL https://hdl.handle.net/10612/17482
NO Hernández Gutiérrez, B. (2023). Impronta parental: mecanismos  moleculares y trastornos  relacionados. [Trabajo de fin de Grado, Universidad de León]
NO 31 páginas, gráficos y tablas
DS BULERIA. Repositorio Institucional de la Universidad de León
RD 05-jun-2024