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Título
Fibrosis quística: mutaciones en el gen CFTR y estrategias de terapia génica
Autor
Director/es
Facultad/Centro
Área de conocimiento
Titulación
- Grado en Biología
Cita Bibliográfica
Ortiz Sanz, M. (2023). Fibrosis quística: mutaciones en el gen CFTR y estrategias de terapia génica. [Trabajo de fin de Grado, Universidad de León]
Fecha
2023-07-12
Resumen
[ES] La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por diferentes mutaciones en el gen CFTR. El cual codifica para la proteína CFTR cuya función es formar parte del canal de cloruro esencial para el equilibrio osmótico y para la viscosidad. Esta enfermedad afecta principalmente al aparato respiratorio, digestivo, reproductor y a las glándulas sudoríparas, y sus principales manifestaciones clínicas son infección pulmonar crónica, elevación de cloro en el sudor, insuficiencia pancreática e infertilidad en los varones. Gracias a los avances en el conocimiento de esta enfermedad, en la actualidad existen terapias dirigidas a mejorar los defectos proteicos o a corregir las mutaciones subyacentes. Aunque no se ha encontrado una cura definitiva los avances en las terapias son muy prometedores para el futuro. [EN] Cystic fibrosis is an autosomal recessive genetic disease caused by different mutations in the CFTR gene. Which codes for a CFTR protein whose function is the essential chloride channel for osmotic balance and viscosity. It mainly affects the respiratory, digestive, and reproductive systems, and the sweat glands, and its main clinical manifestations are chronic lung infection, elevated sweat chloride, pancreatic insufficiency, and male infertility. Thanks to advances in the knowledge of this disease, there are currently therapies aimed at improving protein defects or correcting underlying mutations. However, a definitive cure has not been found but advances in therapies are very promising for the future.
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Descripción:
Trabajo de investigación